بررسی تأثیر جهش های نقطه ای ژن آنزیم آسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه (scad) بر ساختار آنزیم با مدلسازی

Authors

آزاده ابراهیم حبیبی

مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران فرزانه عباسی

مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران باقر لاریجانی

مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران

abstract

مقدمه: یکی ازاختلالات مربوط به اکسیداسیون اسیدهای چرب در میتوکندری، کمبود scad (اسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه) است، که ساختار آنزیم آن در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفته است.روش ها: جهش های منتخب با استفاده از نرم افزار  moeدر ساختار آنزیم (2vig.pdb) وارد شده و برهم کنش های اسید آمینه طبیعی و جهش یافته در این ساختار با یکدیگر مقایسه شدند. از سه نرم افزارaggrescan ،tango  و camlila برای بررسی پیشگویی تاثیر جهش بر میزان تجمع آنزیم استفاده شد.یافته ها: جهش های بررسی شده سه نوع عمده را در بر می گرفتند که در میان آنها، تغییر نوع اسید آمینه از باردار/قطبی به آلیفاتیک/آروماتیک و بالعکس به صورت مشخصی بر ساختار آنزیم تاثیر می گذارد. در مورد تغییر اسید آمینه آلیفاتیک یا آروماتیک به یک اسید آمینه دیگر از همین نوع، بررسی اولیه ساختار می تواند دلیل تاثیر گذاری نامطلوب جهش را روشن کند، لیکن در مقایسه این نوع جهش ها با یکدیگر، موفق عمل نمی کند. در بین نرم افزارهای پیشگویی تمایل به تجمع نیز، در این مطالعه، camlila بهتر عمل می کند.نتیجه گیری: بررسی ساختار سه بعدی پروتئین برای یافتن میزان اهمیت جهش در تمایل پروتئین به تغییر ساختار تا حدود زیادی راهگشاست و حتی ابزارهای کاملاً متداول و در دسترس نیز می تواند در این زمینه مورد استفاده باشد. از طرفی، برای بررسی موارد ظریف تر، نظیر اختلاف تاثیر دو جهش نسبتاً مشابه، نیاز به استفاده از ابزار پیشرفته تر نظیر شبیه سازی دینامیک مولکولی وجود دارد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می‌شود، یک بیمار با یافته‌های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری ق...

full text

گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود، یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود schad با علائم درگیری ق...

full text

طراحی مدل‌های پیش‌بینی، جهت تعیین ساختار ‌آنزیم استریول آسیل کریر پروتئین دیسچوراز 1

زمینه و هدف: اسیدهای چرب ضروری مانند آلفا لینولئیک اسید به‌عنوان یک امگا-3 و آلفا لینولئیک اسید به‌عنوان یک امگا-6 در سلول‌های انسانی تولید نمی‌شوند. بنابراین، به‌وسیله منابع غذایی مانند ماهی، روغن سویا، دانه کتان و دانه‌های آفتابگردان تأمین می‌شوند. مراحل تولید آلفا لینولئیک اسید توسط 6 آنزیم صورت می‌گیرد که یکی از آنها آسیل کریر پروتئین دیسچوراز است. این مطالعه با هدف طراحی مدل‌های پیش‌بینی ج...

full text

بررسی ارتباط آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز و پره اکلامپسی

مقدمه: پره اکلامپسی، شیوع بالا و عوارض مهمی دارد. با توجه به شیوع بالا و عوارض بسیار مهم آن و همچنین احتمال تأثیر نقص آنزیم G6PD بر آن و با توجه به نتایج متناقض مطالعات اندک انجام شده در این زمینه، مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط بین فعالیت آنزیم G6PD با پره اکلامپسی انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مورد شاهدی در سال 1391 بر روی 115 مادر پست پارتوم با سابقه پره اکلامپسی و سالم انجام شد. افراد به ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دیابت و متابولیسم ایران

جلد ۱۰، شماره ۳، صفحات ۲۲۹-۲۴۰

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023